MERCATO DI SEQUENZIAMENTO DI TERZA GENERAZIONE ANALYSIS

Il mondo Terza generazione Sequenziamento del mercato è stato valutato aUS$ 600.8 Mnnel 2023 e si prevede di raggiungere un valore diUS$ 2,297.3 Mndi2030aCAGR del 21,1%tra2023 e 2030. Il mercato di sequenziamento di terza generazione (TGS) si riferisce al mercato delle tecnologie e dei servizi relativi alle piattaforme di sequenziamento di terza generazione. Queste piattaforme offrono vantaggi rispetto ai metodi tradizionali di sequenziamento di seconda generazione fornendo lunghezze di lettura più lunghe, capacità di sequenziamento in tempo reale, e la capacità di sequenza diretta di molecole di DNA o RNA.

Le tecnologie TGS, come la sequenziamento del singolo Molecule Real-Time (SMRT) di Pacific Biosciences e la sequenziamento del nanopore di Oxford Nanopore Technologies, hanno guadagnato un'attenzione significativa nel campo della genomica ricerca, diagnostica clinica e altre applicazioni. Essi consentono ai ricercatori di ottenere informazioni genomiche più complete e accurate, che ha implicazioni per la comprensione delle malattie genetiche, medicina di precisione, ricerca agricola e studi ambientali, tra gli altri.

Mercato di sequenziamento di terza generazione

• Nord America, in particolare gli Stati Uniti, è stato un mercato leader per le tecnologie TGS, guidato da investimenti significativi nella ricerca genomica, progressi nella sanità e la presenza di importanti società di sequenziamento. Ad esempio, nel settembre 2022, The Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l'organizzazione sanitaria pubblica nazionale degli Stati Uniti, ha annunciato borse di 5 anni a cinque dipartimenti di sanità pubblica statale. Il Patogen Genomics Centers of Excellence (PGCoE) rete sarà stabilito a seguito dei premi. L'obiettivo della rete PGCoE è quello di sviluppare e migliorare l'innovazione e la capacità tecnologica in genomica patogena, epidemiologia molecolare e bioinformatica al fine di prevenire, regolare e rispondere a minacce microbiche alla salute pubblica.
• Europa: Anche i paesi europei sono stati attivi nel mercato TGS. Paesi come il Regno Unito, la Germania e la Francia hanno fatto investimenti significativi nella ricerca genomica e ospitano importanti istituzioni accademiche e di ricerca. L'Unione europea ha sostenuto iniziative genomiche che hanno favorito lo sviluppo e l'adozione delle tecnologie TGS.
• Asia Pacifico è emerso come un mercato in rapida crescita per le tecnologie TGS. Paesi come Cina, Giappone e Corea del Sud hanno fatto notevoli investimenti nella ricerca genomica e hanno una crescente industria della biotecnologia. Questi fattori contribuiscono alla crescente adozione di piattaforme TGS e allo sviluppo di opportunità di mercato regionale.

Figura 1. Quota globale del mercato di sequenziamento di terza generazione (%), per Regione, 2023

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Analista punto di vista:

Il mercato di sequenziamento di terza generazione mostra prospettive di crescita promettenti nei prossimi anni. Il costo di riduzione del sequenziamento dovuto a progressi tecnologici è un importante driver per questo mercato. Ulteriori innovazioni dovrebbero ridurre i tempi di sequenziamento che aumenteranno i tassi di adozione nei settori della sanità e della scienza della vita. Tuttavia, l'archiviazione e l'analisi dei dati rimangono una sfida a causa della complessità delle enormi quantità di dati generati attraverso il sequenziamento di terza generazione. Il trasferimento di dati, l'integrazione con altri set di dati e le interpretazioni cliniche significative richiedono competenze specialistiche che agiscono come una restrizione. La regione Asia-Pacifico in particolare la Cina dovrebbe sperimentare la crescita più alta grazie all'aumento degli investimenti R&D e all'attenzione sulla medicina di precisione. Il Nord America continuerà a dominare a causa della presenza di importanti attori e di grandi progetti di ricerca.

Driver per il mercato di Sequencing di terza generazione:

• Aumento della domanda di tecnologie TGS: Le tecnologie TGS offrono lunghezze di lettura significativamente più lunghe rispetto ai tradizionali metodi di sequenziamento di seconda generazione. Ciò consente ai ricercatori di ottenere informazioni genomiche più complete e accurate, tra cui la capacità di sequenze lunghe regioni ripetitive, variazioni strutturali e genoma complessi. Per esempio, il 07 marzo 2023, PacBio, produttore leader di soluzioni di sequenziamento di alta qualità, altamente accurate, ha annunciato che le prime spedizioni dei clienti dei sistemi di sequenziamento a lungo lettura Revio inizieranno l'8 marzo 2023. Come detto in precedenza, il sistema Revio incorpora significativi progressi nella progettazione, elaborazione e architettura di sistema SMRT Cell. Questo, combinato con il potere fidato della chimica HiFi, consente un aumento drammatico dei costi di throughput e di sequenziamento più bassi, fornendo al contempo un'accuratezza eccezionale e un rilevamento diretto della metilazione.
• Sequenziamento in tempo reale: Le piattaforme TGS forniscono funzionalità di sequenziamento in tempo reale, consentendo ai ricercatori di monitorare il processo di sequenziamento come accade. Questa funzione consente una rapida generazione e analisi dei dati, facilitando applicazioni come la sorveglianza delle malattie infettive, il monitoraggio di focolai virali e la diagnostica clinica sensibile al tempo.
• Sequenziamento diretto: Le tecnologie TGS hanno la capacità di sequenziare direttamente le molecole di DNA o RNA, senza la necessità di amplificazione o PCR (reazione della catena di polimerasi). Ciò riduce il rischio di bias o errori introdotti durante l'amplificazione e semplifica il flusso di lavoro di sequenziamento, rendendolo più efficiente e conveniente.
• Domanda crescente di medicina di precisione: Il campo della medicina di precisione, che mira a adattare i trattamenti medici ai singoli pazienti in base al loro trucco genetico, sta guidando la domanda di informazioni genomiche complete. Le tecnologie TGS svolgono un ruolo cruciale nel fornire dati genetici dettagliati che possono essere utilizzati per guidare decisioni di trattamento personalizzate. Ad esempio, il 5 gennaio 2023, QIAGEN, un fornitore di soluzioni di test molecolari, ha annunciato una partnership strategica esclusiva con Helix, una società di genomica della popolazione con sede in California, per migliorare la diagnostica dei compagni per i disturbi genetici. Secondo i termini dell'accordo, QIAGEN sarà l'esclusivo partner commerciale e contrattuale di Helix negli Stati Uniti. La partnership farà leva sulla piattaforma Helix Laboratory, che recentemente ha ricevuto l'autorizzazione della Food & Drug Administration per un'intera piattaforma di sequenziamento di exome.

Mercato di sequenziamento di terza generazione Opportunità:

• Ricerca genomica: Le tecnologie TGS forniscono ai ricercatori la capacità di generare sequenze di lunga data e di catturare informazioni genomiche complesse. Questo apre nuove opportunità per promuovere la ricerca genomica, tra cui la scoperta di nuove variazioni genetiche, la comprensione dei meccanismi di regolazione genica, e studiare la struttura e la funzione dei genoma in modo più dettagliato. Ad esempio, il 2023 agosto, PacBio, fornitore leader di soluzioni di sequenziamento altamente accurate e di alta qualità, e GeneDx, leader nel miglioramento dei risultati della salute attraverso intuizioni genomiche e cliniche, hanno annunciato una collaborazione di ricerca con l'Università di Washington per indagare le capacità di sequenziamento del genoma intero HiFi (WGS) per aumentare i tassi diagnostici in pazienti pediatrici con condizioni genetiche.
• Diagnostica clinica: Le piattaforme TGS offrono potenziali applicazioni nella diagnostica clinica, soprattutto nell'identificazione e nella caratterizzazione delle varianti genetiche associate alle malattie. TGS può fornire informazioni genetiche più complete e accurate, consentendo una diagnosi migliore, strategie di trattamento personalizzate e monitoraggio della risposta al trattamento. Ad esempio, il 14 aprile 2023, Oxford Nanopore Technologies plc, società che fornisce una nuova generazione di tecnologia di rilevamento molecolare basata su nanopore, e bioMérieux SA, leader mondiale diagnostica in vitro, ha annunciato una collaborazione per migliorare i risultati della salute globale esplorando le opportunità specifiche per portare il sequenziamento del nanopore al mercato di diagnostica delle malattie infettive. Le aziende stanno lavorando insieme per identificare e perseguire le opportunità per migliorare la cura dei pazienti attraverso l'accesso a soluzioni di ricerca clinica basata sui nanopori e diagnostica in vitro (IVD).
• Sorveglianza delle malattie infettive: Piattaforme TGS con capacità di sequenziamento in tempo reale offrono opportunità di identificazione rapida e caratterizzazione di agenti patogeni infettivi. Ciò può aiutare nella sorveglianza e nella risposta agli focolai, consentendo strategie di intervento tempestive e decisioni di salute pubblica informate. Secondo un articolo pubblicato dall'OMS il 12 luglio 2023, la Turchia sta intensificando gli sforzi per migliorare la sua capacità nazionale di sorveglianza genomica. Il programma, sponsorizzato dall'Unione Europea (UE) e svolto dal Ministero della Salute (MoH) e dall'Ufficio Paese dell'OMS a Türkiye, mira a migliorare le capacità di laboratorio per la rilevazione e la sorveglianza di varie infezioni, tra cui SARS-CoV-2, al fine di rafforzare la sicurezza sanitaria nel paese.
• Agricoltura e miglioramento delle colture: Le tecnologie TGS hanno applicazioni in agricoltura, consentendo il sequenziamento di genoma vegetale e animale con alta precisione e risoluzione. Questo può facilitare l'identificazione delle variazioni genetiche associate a tratti desiderabili, resistenza alle malattie e miglioramento dei rendimenti, portando a progressi nell'allevamento e nella gestione del bestiame.

Mercato di sequenziamento di terza generazione Tendenze:

• Avanzamento tecnologico: Le tecnologie TGS sono in continua evoluzione, con continui progressi nel sequenziamento di strumenti di chimica, performance e analisi dei dati. Questi progressi mirano a migliorare l'accuratezza, le lunghezze di lettura, la velocità di sequenziamento e l'efficacia dei costi delle piattaforme TGS. Le tendenze includono lo sviluppo di nuovi chemistri di sequenziamento, la miniaturizzazione dei dispositivi di sequenziamento e gli algoritmi di base migliorati.
• Aumento dell'adozione delle piattaforme TGS: L'adozione di piattaforme TGS è stata in costante aumento in varie industrie e settori di ricerca. I ricercatori e i professionisti del settore sanitario stanno riconoscendo i vantaggi delle capacità di sequenziamento lungo e di sequenziamento in tempo reale offerte dalle tecnologie TGS. Poiché le tecnologie diventano più stabili e accessibili, la loro adozione dovrebbe continuare a crescere. Secondo un articolo pubblicato da Science X, una delle più grandi comunità online per argomenti legati alla scienza, un consorzio internazionale di scienziati ha proposto il progetto Earth BioGenome nell'aprile 2018 per comprendere l'evoluzione e l'organizzazione della vita sul nostro pianeta sequenziando e annotando funzionale i genoma di 1,5 milioni di specie conosciute di eucarioti, un gruppo massiccio che comprende piante, animali, funghi e altri organismi le cui cellule hanno un nucleo che ospita il DNA.
• Espansione delle applicazioni: Le tecnologie TGS stanno trovando applicazioni in una gamma crescente di settori oltre la ricerca genomica. Questo include diagnostica clinica, medicina di precisione, agricoltura, studi ambientali e altro ancora. La capacità di generare sequenze lunghe e catturare informazioni genomiche complesse apre nuove possibilità e spinge l'esplorazione di diverse applicazioni. Ad esempio, il 6 ottobre 2023, dopo tre anni di studio e test di sequenziamento PacBio HiFi, il team di ricerca di Children's Mercy Kansas City, un centro sanitario a Kanas, negli Stati Uniti, sta portando a lungo sequenziamento di lettura alla cura clinica. La transizione è prevista per accorciare il viaggio di diagnosi per i pazienti gravemente malati e le loro famiglie.
• Integrazione con i flussi di lavoro esistenti: Le piattaforme TGS sono sempre più integrate nei flussi di lavoro di sequenziamento esistenti e nei protocolli di laboratorio. Questo include l'integrazione di metodi di sequenziamento di seconda generazione, sfruttando i punti di forza di entrambe le tecnologie, e consentendo analisi genomiche complete. L'integrazione di TGS nei flussi di lavoro consolidati migliora l'efficienza e facilita l'adozione delle tecnologie TGS nella ricerca e nelle impostazioni cliniche.

Restrizioni di mercato di sequenziamento di terza generazione:

• High Cost & Technical Sfide: Le tecnologie TGS possono essere relativamente costose rispetto ai tradizionali metodi di sequenziamento di seconda generazione. Le tecnologie TGS affrontano sfide tecniche che possono limitare l'adozione e le prestazioni. Secondo un articolo pubblicato da National Institutes of Health nell'aprile del 2022, per la biblioteca del DNA sono necessari materiali freschi o cellule intere e le tecniche per la gestione del DNA ad alto peso molecolare ultra-lungo devono essere migliorate. Inoltre, TGS affronta problemi dovuti a maggiori tassi di errore di sequenziamento e errori sistematici. Il TGS è più costoso del NGS ($ 65-US$ 200 per Gb in PacBio e US$ 22-US$ 90 per Gb in ONT). Inoltre, perché i sistemi di database per interpretare le complesse varianti strutturali sono rari, quindi l'analisi bioinformatica basata su TGS è stimolante.
• Analisi dei dati complessità: Le piattaforme TGS generano grandi volumi di dati con strutture di lettura complesse, che richiedono strumenti avanzati di bioinformatica e risorse computazionali per l'analisi e l'interpretazione dei dati. La complessità dell'analisi dei dati TGS può essere una barriera per ricercatori e operatori sanitari senza specializzazioni bioinformatica competenze, limitando l'adozione e l'utilizzo delle tecnologie TGS.

Figura 2. Global Next Generation Sequencing Market Share (%), by Technology, 2023

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Recenti sviluppi

Nuovi lancio del prodotto

• Il 14 marzo 2023, Illuminare Inc.., leader globale nel sequenziamento del DNA e tecnologie basate su array, ha annunciato la disponibilità del suo primo prodotto basato sulla sua rivoluzionaria tecnologia Illumina Complete Long Read. Il test Illumina Complete Long Read Prep, Human ad alte prestazioni, sequenziamento intero umano di lunga data (WGS) è compatibile con il sistema di sequenziamento Illumina NovaSeq X Plus, NovaSeq X e NovaSeq 6000.
• Nel novembre 2022, Element Biosciences, Inc., sviluppatore di una innovativa piattaforma di sequenziamento del DNA che interrompe l'industria genomica, ha annunciato la disponibilità dei suoi kit di tecnologia di sequenziamento a lunga data Element LoopSeq per AVITI, dando al sistema Element AVITI la capacità di eseguire sia la separazione breve che lunga sullo stesso strumento. Element è la prima azienda a possedere una tecnologia a lungo termine generica che è alimentata dal suo sequenziatore di corto-letto nativo.
• Nell'ottobre del 2022, Patto, fornitore leader di soluzioni di sequenziamento di alta qualità, altamente accurate, ha annunciato il sistema di sequenziamento a lungo lettura Revio, che permetterà ai clienti di scalare rapidamente il loro utilizzo della rinomata tecnologia di sequenziamento HiFi di PacBio. Revio è destinato a consentire agli utenti di sequenza fino a 1.300 genoma umani interi ogni anno a 30-fold copertura per meno di US$ 1.000 per genoma.

• Fusione e collaborazioni

• Il 7 agosto 2023, PacBio, uno sviluppatore leader di soluzioni di sequenziamento altamente accurate e di alta qualità, e GeneDx, leader nel miglioramento dei risultati della salute attraverso approfondimenti genomici e clinici, ha annunciato una collaborazione di ricerca con l'Università di Washington per studiare le capacità di sequenziamento del genoma intero HiFi (WGS) per aumentare i tassi diagnostici in pazienti pediatrici con condizioni genetiche.
• Il 1o maggio 2023, Aptorum Group Limited, una società farmaceutica, ha annunciato che la sua interamente controllata Aptorum Therapeutics Limited è entrata in una lettera non vincolante di Intent and Term Sheet per fondere la sua controllata al 100%, Paths Innovation Limited, e la sua attività di fondo con Universal Sequencing Technology Corporation, una società statunitense di San Diego e Boston dedicata allo sviluppo e alla commercializzazione di tecnologie di sequenziamento avanzato del DNA.

Le migliori aziende del mercato di sequenziamento di terza generazione

• Patto
• Oxford Nanopore Technologies, Ltd.
• BGI Genomics Co., Ltd.
• F. Hoffmann-La Roche AG
• Illumina, Inc.
• Thermo Fisher Scientific Inc.
• QIAGEN N.V.
• Agilent Technologies, Inc.
• GenapSys Inc.
• Loop Genomics
• Nabsys, Inc.
• Genia Technologies, Inc.
• Stratos Genomics, Inc.
• GATC Biotech AG
• Phase Genomics, Inc.

Definizione: Sequenziamento di terza generazione (TGS), noto anche come sequenziamento di lunga data, è una tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA che consente la determinazione rapida e accurata della sequenza nucleotide delle molecole del DNA. A differenza dei metodi tradizionali, TGS consente la sequenziamento di lunghi tratti di DNA in una sola lettura, fornendo preziose intuizioni in regioni genomiche complesse, variazioni strutturali e modifiche epigenetiche.