哈钦森·吉尔福德·普罗杰里亚治疗市场 ANALYSIS

Hutchinson-Gilford progeria综合征是一种遗传性疾病,其特点是从小就呈现出戏剧性,快速性,老化的外表. Hutchinson-Gilford progeria综合征是由拉明A(LMNA)基因中的一个突变引起的. 受到影响的儿童形成了一种典型的面部经历,包括突出的眼睛,小下巴,垂耳,细唇和有喙尖的细鼻. 这种综合征还造成毛发失常(alopecia),关节异常,皮肤老化,皮肤下脂肪(皮下脂肪)减少. 此外,Hutchinson-Gilford progeria综合征的患者从小就严重硬化动脉(动脉硬化). 病情随着年龄的增长而恶化,甚至年轻时也增加了心脏病发作或中风的风险.

Hutchinson-Gilford progeria是一种罕见的病症,根据国家卫生研究所(NIH)的数据,它影响到全世界大约400万新生儿中的1人. 迄今为止,根据国家卫生研究所的统计数据,已经报告了130多起案件。 受影响的病人最长可活30年,平均寿命为13年。 近90%的患者死于与心肌硬化有关的并发症. 直到2012年,哈钦森-吉尔福德普罗格里亚综合症还没有发现任何有效的治疗疗法。 现有的治疗主要侧重于减少心血管症状和生长异常。

法内西尔转移酶 Inhibitor(FTI)

2012年,一种远酰转移酶抑制剂(FTI)Lonafarnib药物首次临床试验的发现,为治疗Hutchinson-Gilford progeria综合征的儿童带来了新的希望. 临床试验结果表明,体重增加、骨矿密度增加、血管僵硬性降低,以及Progeria患者的感知听觉改善。 先前使用生长激素的治疗方法,以及苏福拉芬(Sulforaphane)帮助降低了症状,延长了孩子的生命. 但是,病人必须定期去看心脏病医生。 拉帕米霉素是以前使用的一种其他药物,它证明可以扭转核阻塞、阻滞细胞致病,并促进丙基氨酸的降解。

最近在2015年,科学、技术和研究机构(A*STAR)的科学家成功地建立了Hutchinson-Gilford progeria综合征模型。 该组织进行的研究提出了一种模式,它意味着蛋白质与调聚物有关。 蛋白质素诱导异色蛋白的减少,是一种紧凑的DNA形式,使细胞中的调聚物更加脆弱,容易受损. 受损的调聚物又引发了过早的细胞老化。 这一模型与之前所相信的完全不同 — — 基因蛋白导致核糖体变形,从而削弱了细胞分裂和扩散的能力。 改变后的蛋白质使核包质不稳定,并逐渐损害核糖体,使细胞更有可能过早死亡.

研究人员正在努力确定遗传如何进一步改变导致哈钦森-吉尔福德普罗杰里亚综合征的特征. 不断推进研究,加深对人类老龄化的认识,将为治疗这一疾病提供宝贵的见解和协助。

主要动态

各大研究所为寻找新疗法治疗与年龄有关的疾病而开展的研究和发展活动,预计将为市场参与者提供有利可图的机会。 例如,2019年8月,德克萨斯州医疗中心休斯敦卫理公会研究所的研究人员侧重于使用RNA治疗方法——这种治疗侧重于所有活细胞中发现的物质ribonucleic酸——以慢化,并可能扭转Hutchinson-Gilford Progeria.

同样,在2019年7月,西班牙奥维耶多大学的研究人员发现,大肠微生物移植可以帮助早熟的老鼠长寿. 该研究可能有助于针对人类Hutchinson-Gilford Progeria等与年龄有关的情况设计有针对性的亲生治疗.

此外,在2019年3月,国家心血管学研究中心(CNIC)和奥维耶多大学的研究人员确定了一种新的分子机制,涉及Hutchinson-Gilford progeria综合征在小鼠中过早发展心肌硬化. 新发现的治疗目标可用于阻断progeria的早期脑硬化.