Хатчинсон Гилфорд Рынок лечения прогерии ANALYSIS

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда — это генетическое состояние, характеризующееся драматическим, быстрым, появлением старения с детства. Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда вызван мутацией в гене ламина А (LMNA). У пострадавших детей развивается характерный опыт лица, включая видные глаза, маленький подбородок, выступающие уши, тонкие губы и тонкий нос с клювом. Этот синдром также вызывает выпадение волос (алопецию), аномалии суставов, старение кожи и потерю жира под кожей (подкожный жир). Более того, пациенты с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда с детства испытывают сильное затвердевание артерий (артериосклероз). Состояние ухудшается с возрастом и увеличивает риск сердечного приступа или инсульта даже в молодом возрасте.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда является редким заболеванием, которое поражает примерно одного из четырех миллионов новорожденных во всем мире, по данным Национального института здоровья (NIH). До сих пор по статистике НИЗ было зарегистрировано более 130 случаев. Пострадавшие пациенты живут до 30 лет максимум, со средней продолжительностью жизни 13 лет. Почти 90% пациентов умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом. До 2012 года не было обнаружено никакой эффективной терапии для синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Доступные методы лечения были сосредоточены в основном на снижении сердечно-сосудистых симптомов и аномалий роста.

Ингибитор Фарнезилтрансферазы (FTI)

В 2012 году результаты первого клинического испытания препарата Лонафарниб, ингибитора фарнезилтрансферазы (ФТИ), дали новую надежду на лечение детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Результаты клинических испытаний продемонстрировали улучшение увеличения веса, увеличение минеральной плотности костей, снижение сосудистой жесткости и улучшение сенсорно-нейронного слуха у пациентов с прогерией. Предыдущие методы лечения гормоном роста и сульфорафаном помогли уменьшить симптомы и продлить жизнь ребенка. Однако важно, чтобы пациент регулярно посещал кардиолога. Рапамицин является еще одним препаратом, используемым ранее, который продемонстрировал обратный ядерный блеббинг, замедление клеточного старения и способствует деградации прогерина.

Недавно в 2015 году ученые из Агентства по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) успешно создали модель синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Исследование, проведенное этой организацией, предложило модель, которая подразумевает, что прогерин связан с теломерами. Прогерин вызывает снижение гетерохроматина, плотно упакованной формы ДНК, что делает теломеры в клетке более хрупкими и восприимчивыми к повреждениям. Поврежденные теломеры, в свою очередь, вызывают преждевременное старение клеток. Эта модель радикально отличается от той, которая считалась ранее — ген прогерин вызвал деформацию ядра, тем самым ослабив способность клеток делиться и размножаться. Измененный белок прогерина делает ядерную оболочку нестабильной и постепенно повреждает ядро, делая клетки более склонными к преждевременной смерти.

Исследователи работают над тем, чтобы определить, как генетические изменения приводят к характерным особенностям синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Постоянное продвижение в исследованиях с более глубоким пониманием старения человека обеспечит ценную информацию и помощь в лечении этого заболевания.

Ключевые события

Ожидается, что научно-исследовательская и опытно-конструкторская деятельность крупных институтов по поиску новых методов лечения возрастных заболеваний предоставит выгодные возможности для участников рынка. Например, в августе 2019 года исследователи из Хьюстонского методистского исследовательского института в Техасском медицинском центре сосредоточились на использовании РНК-терапии — лечения, которое сосредоточено на рибонуклеиновых кислотах, веществе, обнаруженном во всех живых клетках, — чтобы замедлить и, возможно, обратить вспять прогерию Хатчинсона-Гилфорда.

Аналогичным образом, в июле 2019 года исследователи из Университета Овьедо в Испании обнаружили, что трансплантация фекальной микробиоты может помочь преждевременно старым мышам жить дольше. Исследование может помочь разработать целевые пробиотические методы лечения возрастных заболеваний, таких как прогерия Хатчинсона-Гилфорда у людей.

Кроме того, в марте 2019 года исследователи из Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) и Университета Овьедо определили новый молекулярный механизм, участвующий в преждевременном развитии атеросклероза у мышей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Недавно идентифицированная терапевтическая мишень может быть использована для блокирования раннего атеросклероза при прогерии.