HUTCHINSON GILFORD PROGERIA MERCATO DEL TRATTAMENTO ANALYSIS

La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford è una condizione genetica caratterizzata dal drammatico, rapido, aspetto dell'invecchiamento dell'infanzia. La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione nel gene Lamin A (LMNA). I bambini colpiti sviluppano una caratteristica esperienza facciale tra cui occhi prominenti, piccolo mento, orecchie sporgenti, labbra sottili e un naso sottile con una punta beccata. Questa sindrome provoca anche la perdita di capelli (alopecia), anomalie articolari, pelle invecchiata, e una perdita di grasso sotto la pelle (grasso sottocutaneo). Inoltre, i pazienti della sindrome di Hutchinson-Gilford progeria sperimenta un forte indurimento delle arterie (arteriosclerosi) dall'infanzia. La condizione peggiora con l'età e aumenta il rischio di infarto o ictus anche a giovane età.

Hutchinson-Gilford progeria è una condizione rara che colpisce circa uno su quattro milioni di neonati in tutto il mondo secondo i National Institutes of Health (NIH). Finora più di 130 casi sono stati segnalati secondo le statistiche NIH. I pazienti affetti vivono fino a 30 anni massimo, con una durata media di 13 anni. Quasi il 90% dei pazienti muore da complicazioni legate all'aterosclerosi. Fino al 2012 non c'era alcuna terapia di trattamento efficace scoperto per la sindrome di Hutchinson-Gilford progeria. I trattamenti disponibili si concentrano principalmente sulla riduzione dei sintomi cardiovascolari e anomalie di crescita.

Farnesyltransferase Inibitor (FTI)

Nel 2012, i risultati del primo trial clinico del farmaco Lonafarnib, un inibitore di farnesyltransferase (FTI), hanno dato una nuova speranza per il trattamento dei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. I risultati clinici hanno dimostrato un miglioramento del guadagno di peso, un aumento della densità minerale ossea, una ridotta rigidità vascolare e un miglioramento dell'udito sensoriale nei pazienti con progeria. Trattamenti precedenti con ormone della crescita, e Sulforaphane ha aiutato a ridurre i sintomi, e prolungare la vita di un bambino. Tuttavia, è essenziale che il paziente visita regolarmente il cardiologo. Rapamycin è un altro farmaco usato prima, che ha dimostrato di invertire il sanguinamento nucleare, ritardare la senescenza cellulare, e facilitare il degrado della progerina.

Recentemente nel 2015, gli scienziati dell'Agenzia per la Scienza, la Tecnologia e la Ricerca (A*STAR) hanno stabilito con successo un modello di sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Lo studio condotto da questa organizzazione ha proposto un modello che implica che la progerina è legata ai telomeri. La progerina induce una riduzione dell'eterocromato, una forma di DNA strettamente imballata, rendendo i telomeri nella cellula più fragili e suscettibili di danni. I telomeri danneggiati a sua volta innescano l'invecchiamento cellulare prematuro. Questo modello è radicalmente diverso da quello creduto in precedenza – la progerina del gene ha causato la deformazione del nucleo, indebolindo così la capacità delle cellule di dividere e proliferare. La proteina della progerina alterata rende la busta nucleare instabile e danneggia progressivamente il nucleo, rendendo le cellule più propensi a morire prematuramente.

I ricercatori stanno lavorando per determinare come i cambiamenti genetici portano ulteriormente alle caratteristiche tipiche della sindrome di Hutchinson-Gilford progeria. L'avanzamento continuo nella ricerca con una maggiore comprensione dell'invecchiamento umano fornirà preziose intuizioni e aiuti nel trattamento di questa malattia.

Sviluppo chiave

Si prevede che le attività di ricerca e sviluppo di grandi istituti per trovare nuove terapie per le condizioni legate all'età offra opportunità lucrative per i giocatori di mercato. Ad esempio, nel mese di agosto 2019, i ricercatori dell'Istituto di ricerca metodista di Houston presso il Texas Medical Center si concentrano sull'utilizzo di terapeutici RNA—trattamento che si concentra sugli acidi ribonucleici, una sostanza trovata in tutte le cellule viventi—a rallentare, e possibilmente invertire la Progeria di Hutchinson-Gilford.

Allo stesso modo, nel luglio 2019, i ricercatori dell'Università di Oviedo in Spagna hanno scoperto che i trapianti di microbiota fecali possono aiutare i topi prematuri a vivere più a lungo. La ricerca può aiutare a progettare trattamenti probiotici mirati per condizioni legate all'età come Hutchinson-Gilford Progeria negli esseri umani.

Inoltre, nel marzo 2019, i ricercatori del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) e dell'Universidad de Oviedo hanno identificato un nuovo meccanismo molecolare coinvolto nello sviluppo prematuro dell'aterosclerosi nei topi con sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. L'obiettivo terapeutico appena identificato può essere utilizzato per bloccare l'aterosclerosi precoce in progeria.