HUTCHINSON GILFORD PROGERIA TREATMENT MARKET ANALYSIS

Le syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique caractérisée par l'apparition dramatique et rapide du vieillissement dès l'enfance. Le syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford est causé par une mutation du gène de lamin A (LMNA). Les enfants touchés développent une expérience faciale caractéristique comprenant des yeux proéminents, un petit menton, des oreilles saillantes, des lèvres minces et un nez mince avec un bout de bec. Ce syndrome provoque également une perte de cheveux (alopécie), des anomalies articulaires, une peau vieillie et une perte de graisse sous la peau (graisse sous-cutanée). De plus, les patients du syndrome de progeria Hutchinson-Gilford subissent un durcissement sévère des artères (artériosclérose) dès leur enfance. L'état s'aggrave avec l'âge et augmente le risque de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral même à un jeune âge.

Selon les National Institutes of Health (NIH), la progeria de Hutchinson-Gilford est une maladie rare qui touche environ un million de nouveau-nés sur quatre dans le monde. Jusqu'à présent, plus de 130 cas ont été signalés selon les statistiques des NIH. Les patients touchés vivent jusqu'à 30 ans maximum, avec une durée de vie moyenne de 13 ans. Près de 90% des patients meurent de complications liées à l'athérosclérose. Jusqu'en 2012, il n'y avait aucune thérapie thérapeutique efficace découverte pour le syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford. Les traitements disponibles étaient principalement axés sur la réduction des symptômes cardiovasculaires et des anomalies de croissance.

Inhibiteur de la Farnesyltransférase (FTI)

En 2012, les résultats du premier essai clinique du médicament Lonafarnib, un inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI), ont donné un nouvel espoir pour le traitement des enfants atteints du syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford. Les résultats des essais cliniques ont montré une amélioration du gain de poids, une augmentation de la densité minérale osseuse, une diminution de la raideur vasculaire et une amélioration de l'audition sensorielle chez les patients atteints de progeria. Les traitements précédents avec l'hormone de croissance, et Sulforaphane a aidé à réduire les symptômes, et prolonger la vie d'un enfant. Cependant, il est essentiel que le patient visite régulièrement le cardiologue. La Rapamycine est un autre médicament utilisé auparavant, qui a démontré qu'il fallait inverser le bêlement nucléaire, retarder la sénescence cellulaire et faciliter la dégradation de la progerine.

Récemment, en 2015, les scientifiques de l'Agence des sciences, de la technologie et de la recherche (A*STAR) ont établi avec succès un modèle de syndrome de progeria Hutchinson-Gilford. L'étude menée par cette organisation a proposé un modèle qui implique que la progerine est liée aux télomères. La progérine induit une réduction de l'hétérochromatine, une forme d'ADN bien emballée, rendant les télomères dans la cellule plus fragiles et susceptibles de causer des dommages. Les télomères endommagés déclenchent à leur tour le vieillissement cellulaire prématuré. Ce modèle est radicalement différent de celui que l'on croyait auparavant – la progérine génique a provoqué la déformation du noyau, affaiblissant ainsi la capacité des cellules à se diviser et à proliférer. La protéine de progéniture altérée rend l'enveloppe nucléaire instable et endommage progressivement le noyau, rendant les cellules plus susceptibles de mourir prématurément.

Les chercheurs s'emploient à déterminer comment les changements génétiques conduisent davantage aux caractéristiques du syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford. L'avancement continu de la recherche avec une meilleure compréhension du vieillissement humain fournira des renseignements précieux et aidera à traiter cette maladie.

Principaux faits nouveaux

Les activités de recherche-développement menées par les grands instituts pour trouver de nouvelles thérapies pour les maladies liées à l'âge devraient offrir des possibilités lucratives aux acteurs du marché. Par exemple, en août 2019, les chercheurs de l'Institut de recherche méthodiste de Houston au Texas Medical Center se concentrent sur l'utilisation de thérapies par ARN – un traitement axé sur les acides ribonucléiques, une substance trouvée dans toutes les cellules vivantes – pour ralentir, voire inverser Hutchinson-Gilford Progeria.

De même, en juillet 2019, des chercheurs de l'Université d'Oviedo en Espagne ont constaté que les greffes de microbiotes fécaux peuvent aider les souris âgées prématurément à vivre plus longtemps. La recherche peut aider à concevoir des traitements probiotiques ciblés pour des affections liées à l'âge comme la progeria de Hutchinson-Gilford chez l'homme.

De plus, en mars 2019, des chercheurs du Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) et de l'Universidad de Oviedo ont identifié un nouveau mécanisme moléculaire impliqué dans le développement prématuré de l'athérosclérose chez les souris atteintes du syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford. La cible thérapeutique nouvellement identifiée peut être utilisée pour bloquer l'athérosclérose précoce dans les pronostics.