HUTCHINSON GILFORD PROGERIA BEHANDLUNGSMARKT ANALYSIS

Hutchinson-Gilford progeria Syndrom ist eine genetische Bedingung, die durch das dramatische, schnelle, Aussehen von Alterung aus der Kindheit gekennzeichnet ist. Hutchinson-Gilford progeria Syndrom wird durch eine Mutation im lamin A (LMNA) Gen verursacht. Die betroffenen Kinder entwickeln ein charakteristisches Gesichtserlebnis mit prominenten Augen, kleinem Kinn, überstehenden Ohren, dünnen Lippen und einer dünnen Nase mit einer becherten Spitze. Dieses Syndrom verursacht auch Haarausfall (alopecia), Gelenkabnormitäten, altert aussehende Haut und einen Verlust von Fett unter der Haut (subkutane Fett). Darüber hinaus erfährt Patienten des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms eine starke Aushärtung der Arterien (Arteriosklerose) aus der Kindheit. Der Zustand verschlechtert sich mit dem Alter und erhöht das Risiko von Herzinfarkt oder Schlaganfall auch in einem jungen Alter.

Hutchinson-Gilford progeria ist eine seltene Bedingung, die etwa eine in vier Millionen Neugeborenen weltweit nach den National Institute of Health (NIH) beeinflusst. Bisher wurden mehr als 130 Fälle nach den NIH-Statistiken gemeldet. Die betroffenen Patienten leben maximal 30 Jahre, mit einer durchschnittlichen Lebensdauer von 13 Jahren. Fast 90% der Patienten sterben an Komplikationen im Zusammenhang mit Atherosklerose. Bis 2012 gab es keine effektive Therapie für Hutchinson-Gilford Progeria-Syndrom entdeckt. Die verfügbaren Behandlungen konzentrierten sich meist auf die Verringerung von Herz-Kreislauf-Symptomen und Wachstumsstörungen.

Farnesyltransferase Inhibitor (FTI)

2012 gaben Ergebnisse der ersten klinischen Studie des Medikaments Lonafarnib, ein Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI), eine neue Hoffnung auf die Behandlung von Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom. Klinische Studienergebnisse zeigten eine Verbesserung der Gewichtszunahme, Erhöhung der Knochenmineraldichte, verminderte Gefäßsteifigkeit und verbesserte sensorineurale Anhörung bei Patienten mit Progerie. Frühere Behandlungen mit Wachstumshormon und Sulfophane half bei der Verringerung der Symptome und verlängerte das Leben eines Kindes. Wesentlich ist jedoch, dass der Patient regelmäßig den Kardiologen besucht. Rapamycin ist ein weiteres Medikament, das gezeigt hat, um die Kernblutung zu rückgängig zu machen, Zellseneszenz zu verzögern und den Abbau von Progerin zu erleichtern.

Vor kurzem haben die Wissenschaftler der Agentur für Wissenschaft, Technologie und Forschung (A*STAR) 2015 ein Modell des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms erfolgreich etabliert. Die von dieser Organisation durchgeführte Studie hat ein Modell vorgeschlagen, das impliziert, dass Progerin mit Telomeren verknüpft ist. Progerin induziert eine Reduktion von Heterochromatin, eine eng gepackte Form von DNA, wodurch Telomere in der Zelle empfindlicher und schädigend anfälliger werden. Die beschädigten Telomeren wiederum lösen vorzeitige Zellalterung aus. Dieses Modell unterscheidet sich radikal von dem, was früher geglaubt wurde – das Gen-Progerin führte dazu, dass der Kern verformt wird und dadurch die Fähigkeit der Zellen zur Spaltung und Proliferation geschwächt wird. Das veränderte Progerin-Protein macht die Kernhülle instabil und schädigt den Kern progressiv, so dass Zellen vorzeitig sterben.

Forscher arbeiten daran, festzustellen, wie genetische Veränderungen weiter zu den charakteristischen Merkmalen des Progeria-Syndroms Hutchinson-Gilford führen. Die kontinuierliche Weiterentwicklung der Forschung mit einem verstärkten Verständnis der menschlichen Alterung wird wertvolle Erkenntnisse und Hilfe bei der Behandlung dieser Krankheit liefern.

Schlüsselentwicklungen

Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten großer Institute, um neue Therapien für altersbedingte Bedingungen zu finden, sollen lukrative Chancen für Marktteilnehmer bieten. Zum Beispiel konzentrieren sich im August 2019 Forscher des Houston Methodist Research Institute am Texas Medical Center auf die Verwendung von RNA-Therapien – Behandlung, die sich auf Ribonukleinsäuren konzentriert, eine Substanz, die in allen lebenden Zellen gefunden wird – langsam, und möglicherweise umgekehrt Hutchinson-Gilford Progeria.

Ebenso fanden im Juli 2019 Forscher der Universität von Oviedo in Spanien heraus, dass fecal microbiota Transplantate vorzeitig alte Mäuse länger leben können. Die Forschung kann dazu beitragen, gezielte probiotische Behandlungen für altersbedingte Erkrankungen wie Hutchinson-Gilford Progeria beim Menschen zu entwickeln.

Im März 2019 identifizierten Forscher des Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) und der Universidad de Oviedo einen neuen molekularen Mechanismus, der an der vorzeitigen Entwicklung von Atherosklerose in Mäusen mit Hutchinson-Gilford Progeria-Syndrom beteiligt war. Das neu identifizierte therapeutische Ziel kann zur Blockierung der frühen Atherosklerose in der Progerie verwendet werden.